Ամեն ինչում գենե՞րն են մեղավոր. oncology.am

Արդյո՞ք ուռուցքով հիվանդի հարազատները գտնվում են ռիսկի խմբի մեջ. դեռևս ոչ այնքան պարզ թեմա: Իրականում քաղցկեղի և ժառանգականության միջև կա՞, արդյոք, կապ: Այս հարցը հրատապ է այնքանով որ քաղցկեղով հիվանդանալու վախը չափազանց բացասաբար է ազդում ուռուցքային հիվանդությունների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող  մարդկանց կյանքի որակի վրա։

Քաղցկեղը գենետիկական բաղադրիչ ունեցող հիվանդություն է, սակայն այն չի համարվում պարտադիր ժառանգական։ Հնարավոր է ժառանգել միայն գեների մուտացիան, որը մեծացնում  է ուռուցքային հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, սակայն չի երաշխավորում հիվանդության զարգացումը։ Գոյություն ունի գեների փոփոխության երկու տեսակ՝ ժառանգվող և կյանքի ընթացքում ձեռք բերվող (բնական ծերացման արդյունքում, քիմիական նյութերի ազդեցությամբ)։ Ժառանգական ԴՆԹ փոփոխությունները փոխանցվում են ծնողներից երեխային և կոչվում են սաղմնային փոփոխություններ կամ` մուտացիաներ։ Գեների որոշ փոփոխություններ բացարձակ անվնաս են, իսկ որոշներն կարող են առողջական խնդիրներ և լուրջ հիվանդություններ առաջացնել, այդ թվում նաև` ուռուցքներ։

Ուռուցքային հիվանդությունների ժառանգական դեպքերը հիմնականում կապված են երկու գենում մուտացիաների առկայության հետ՝ BRCA1 (Breast Cancer 1) և BRCA2 (Breast Cancer 2)։ Այս գեները կան յուրաքանչյուր մարդու մոտ, որոնց ֆունկցիան կրծքագեղձի և ձվարանների վնասված բջիջների վերականգնումը և հյուսվածքների նորմալ աճն ապահովելն է։ Սակայն, երբ դրանք մուտացվում են, սկսում են «ոչ նորմալ» աշխատել, ինչի արդյունքում մեծանում է ուռուցքային հիվանդությունների զարգացման ռիսկը։

Քաղցկեղի գենետիկորեն պայմանավորված տեսակներ

Կան քաղցկեղի որոշ տեսակներ, որոնք ունեն ժառանգական բաղադրիչ։ Դրանցից են կրծքագեղձի, ձվարանների քաղցկեղը, որոշ դեպքերում՝ հաստ աղու, ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը, մելանոման։ Կան նաև բազմաթիվ գործոններ, որոնք լրացուցիչ ազդում են քաղցկեղային հիվանդությունների զարգացման հավանականության վրա։ Այդ թվին են պատկանում արտաքին միջավայրը, օրգանիզմի ընդհանուր վիճակը, կենսակերպը և այլն։ Այդ պատճառով չի կարելի հարյուր տոկոս վստահությամբ նշել քաղցկեղի տեսակներ, որոնք գենետիկորեն փոխանցվում են։

Ընդունված է խոսել ոչ թե ուռուցքային հիվանդությունների ժառանգման մասին, այլ սերնդե-սերունդ չարորակ գոյացությունների առաջացման հակվածության  փոխանցման մասին։

Ե՞րբ սկսել կանխարգելիչ միջոցառումներ

Որպես կանոն, հիվանդի  մոտ չարորակ նորագոյացության գենետիկական նախատրամադրվածության առկայության մասին կարելի է կասկածել  երկու և ավելի քաղցկեղով հիվանդ արյունակից հարազատների առկայության դեպքում։ Սակայն պետք չէ դրանից վախենալ և միայն հիվանդության մասին մտածմունքներով ապրել։ Բացասական ժառանգական գործոնների ամբողջությունը միշտ չէ, որ բերում է հիվանդության զարգացման։ Միևնույն ժամանակ, քաղցկեղի նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մարդիկ պետք է կանոնավոր հետազոտվեն ուռուցքաբանի մոտ։ Եթե ընտանիքի մի քանի սերնդում դիտվում են չարորակ նորագոյացությունների կրկնվող դեպքեր կամ, եթե կան կրծքագեղձի, ձվարանի կամ հաստ աղու քաղցկեղով մի քանի արյունակից հարազատներ, կարելի է դիմել մասնագետներին՝ ուռուցքաբանական խորհրդատվության և հատուկ թեստերի իրականացման համար։

Ինչպիսի՞ գենետիկական հետազոտություններ են իրականացվում

Դրանք կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի գենետիկական մուտացիաների հետազոտություններն են  (BRCA1/2), հնարավոր է նաև ստամոքսի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի, Լինչի համախտանիշի առկայության գենետիկական հետազոտությունների իրականացում (CDH1), առկայության և այլն։

Սակայն պետք է չմոռանալ, որ գենետիկական թեստերը հետևյալ հարցին հստակ պատասխան չեն տալիս. «արդյո՞ք պացիենտի մոտ կառաջանա քաղցկեղի ժառանգական տեսակը, թե` ոչ»։ Այս հետազոտությունները կարող են ընդամենը հիվանդության առաջացման հավանականության մասին վկայել։ Հնարավոր չէ նաև նախօրոք որոշել, թե ընտանիքի անդամներից հատկապես ո՞ւմ մոտ է քաղցկեղով հիվանդանալու հավանականությունն առավել մեծ։ Սակայն շատ կարևոր է յուրաքանչյուր մարդու համար իմանալ սեփական ընտանիքի բժշկական պատմությունը։ Որքան լավ է պացիենտն այդ մասին տեղեկացված, այնքան կլինիկական ուռուցքաբանին հեշտ է որոշել ուռուցքային հիվանդության զարգացման հավանականությունը։

Ժամանակին իրականացված հետազոտությունը հնարավորություն է տալիս վաղ հայտնաբերել ուռուցքը և ընտրել բուժման առավել արդյունավետ եղանակներ, ինչը զգալիորեն կմեծացնի ապաքինվելու շանսերը։

Այս հետազոտություններից յուրաքանչյուրը պետք է իրականացվի որոշակի կանոնավորությամբ և որոշակի տարիքում, քանի որ սովորական մարդը` տեսնելով հետազոտությունների շարքը, կարող է մոլորվել։ Այդ պատճառով գործում է հատուկ ծառայություն՝ աքրինինգների անհատական ընտրություն։ Դրանք կրծքագեղձերի, թոքերի, աղիների, ստամոքսի, շագանակագեղձի և արգանդի վզիկի սքրինինգներն են։ Կլինիկական ուռուցքաբանները պետք է հուշեն, թե ի՞նչ հետազոտություններ և որքա՞ն հաճախ հարկ է իրականացնել, ինչպես նաև յուրաքանչյուր հիվանդին խորհուրդ տան անհրաժեշտ հետազոտությունների անհատական գրաֆիկ։ Այսպիսի մոտեցումը բժշկին հնարավորություն կտա հիվանդի առողջական վիճակի մասին կարևոր տեղեկատվություն ստանալ՝ առանց լրացուցիչ հետազոտությունների:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ